Trí tuệ nhân tạo giúp dự đoán biểu hiện gene của ung thư niêm mạc miệng

Một nhóm các y bác sĩ, chuyên gia và nhà khoa học tại Đại học Y Dược TP.HCM vừa ghi dấu ấn quan trọng trong cuộc chiến chống ung thư. Họ đã thành công trong việc xây dựng mô hình đánh giá đặc điểm hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử của ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng bằng kỹ thuật học máy, mở ra cánh cửa mới cho việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh nguy hiểm này tại Việt Nam.

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu toàn cầu, do sự mất kiểm soát trong quá trình phân chia tế bào. Các tế bào ung thư đột biến không tuân theo quy luật tự nhiên, xâm lấn các mô và cơ quan lân cận, thậm chí di căn xa, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Trong số đó, ung thư niêm mạc miệng là một trong 16 loại ung thư phổ biến nhất, với các yếu tố nguy cơ chính là hút thuốc, uống rượu và nhai trầu – những thói quen phổ biến ở Việt Nam. Theo TS.BS. Huỳnh Công Nhật Nam từ Đại học Y Dược TP.HCM, ung thư niêm mạc miệng chiếm khoảng 90% các bệnh lý ác tính ở miệng, ảnh hưởng đến nhiều vị trí như môi, lưỡi, má, sàn miệng và nướu răng.

Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã mang lại những tiến bộ đáng kể trong chẩn đoán và điều trị trúng đích ung thư. Các phương pháp giải trình tự gen, đặc biệt là giải trình tự RNA (RNA-seq), mang lại độ chính xác cao nhưng đi kèm với chi phí lớn. TS.BS. Huỳnh Công Nhật Nam nhận định rằng, tại Việt Nam, đặc biệt trong lĩnh vực ung thư đầu mặt cổ và ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng, chưa có nghiên cứu chuyên sâu về giải trình tự mRNA. Tuy nhiên, với sự bùng nổ của trí tuệ nhân tạo (AI) và học máy (machine learning), việc tích hợp các đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh và kết quả giải trình tự biểu hiện gen để phân nhóm và dự đoán tiên lượng bệnh nhân đang trở thành một hướng đi đầy hứa hẹn.

Trước tính cấp thiết trong việc quản lý ung thư niêm mạc miệng một cách hiệu quả và chính xác, Đại học Y Dược TP.HCM đã triển khai nhiệm vụ khoa học - công nghệ "Xây dựng mô hình đánh giá đặc điểm hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử của ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng bằng kỹ thuật học máy". Mục tiêu tổng quát của nhóm nghiên cứu là xây dựng mô hình học máy để dự đoán phân nhóm bệnh nhân từ đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học, đồng thời xây dựng cơ sở dữ liệu về mRNA-seq trên bệnh nhân ung thư niêm mạc miệng và một trang web hỗ trợ chẩn đoán đầu tiên tại Việt Nam.

Sau thời gian nghiên cứu nghiêm túc, TS.BS Huỳnh Công Nhật Nam và cộng sự đã đạt được nhiều kết quả quan trọng. Họ đã đánh giá điểm số đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh nhân, tiến hành giải trình tự và phân tích mRNA từ các khối mô bệnh phẩm đã được đúc trong parafin, xây dựng và kiểm tra mô hình học máy dự đoán phân nhóm của mRNA-seq dựa trên đặc điểm giải phẫu bệnh, đồng thời đề xuất các dấu ấn sinh học tiềm năng cần được kiểm tra bằng nhuộm hóa mô miễn dịch (HMMD).

Một trong những thành quả nổi bật của nhiệm vụ này là việc hoàn thiện trang web https://oscc.vn. Trang web này là một kho dữ liệu quý giá, chứa cơ sở dữ liệu giải phẫu bệnh, kết quả phân tích mRNA-seq và mô hình dự đoán biểu hiện mRNA từ kết quả giải phẫu bệnh. Giao diện thân thiện, dễ tiếp cận của website gồm các phần như cơ sở dữ liệu giải trình tự mRNA, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch, biểu hiện gene, mô hình học máy, đánh giá đặc điểm lâm sàng - mô bệnh học và các công bố khoa học.

Đặc biệt, nghiên cứu đã hoàn thành hai mô hình dự đoán (SVM và XGBoost) phân nhóm ung thư niêm mạc miệng dựa trên đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học, với độ chính xác lần lượt là 70,5% và 71,4%. Những mô hình này, cùng với trang web, sẽ hỗ trợ đắc lực cho các bác sĩ trong việc gợi ý biểu hiện gen của bệnh nhân từ hình ảnh và điểm số giải phẫu bệnh, giúp phát hiện các dấu ấn sinh học quan trọng, từ đó cải thiện chẩn đoán và đề xuất liệu pháp điều trị trúng đích hiệu quả hơn.

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu cũng đã xây dựng cơ sở dữ liệu giải trình tự mRNA của 101 mẫu ung thư niêm mạc miệng, cơ sở dữ liệu giải phẫu bệnh của 206 mẫu, và dữ liệu hóa mô miễn dịch của 50 mẫu độc lập.

TS.BS. Huỳnh Công Nhật Nam khẳng định kết quả của nhiệm vụ đã đóng góp hiểu biết sâu sắc về vi môi trường khối u của ung thư niêm mạc miệng, cung cấp mô hình học máy tin cậy để dự đoán dấu ấn sinh học. Nghiên cứu đã phân loại OSCC thành hai phân nhóm với các đặc điểm phân tử và lâm sàng riêng biệt, đồng thời đề xuất 12 gene có biểu hiện khác biệt làm dấu ấn sinh học tiềm năng. Phân nhóm 1 có tiên lượng khả quan hơn phân nhóm 2.

Đây là nghiên cứu đầu tiên ứng dụng công nghệ giải trình tự mRNA trên bệnh nhân ung thư đầu mặt cổ ở Việt Nam và cũng là đề tài tiên phong ứng dụng học máy để xây dựng mô hình dự đoán biểu hiện gene dựa trên đặc điểm giải phẫu bệnh. Dữ liệu và mô hình học máy này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán và nghiên cứu cơ chế sinh học phân tử mang tính cá nhân hóa mà còn mở ra cơ hội hợp tác với các công ty dược phẩm, công nghệ sinh học để phát triển xét nghiệm tiên tiến hơn, hướng tới giảm biến chứng, nâng cao tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư.

Thông tin liên hệ:

Đại học Y Dược TP.HCM

Địa chỉ: 217 Hồng Bàng, P.11, Quận 5, TP.HCM

Điện thoại: 0983270463 - 28 3855873

Email: namhuynh@ump.edu.vn - fos@ump.edu.vn